Anomalías Cromosómicas.
Son defectos genéticos que generalmente se producen por
desordenes y desbalances en los cromosomas del bebé. Aunque una de las más
conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
cromosómicas.
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden
producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200
bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas
anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de
conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, entre otras. Lo que
ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la
estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer
con menos o más cromosomas o alguno o más rotos o alterados en su estructura.
¿Por què son causadas éstas anomalías cromosómicas?
Se llaman cromosómicas ya que la especie humana
contiene 23 cromosomas y hay niños que al nacer se descubre que tiene más o
menos cromosomas.
Existen dos tipos de anomalías cromosómicas, las cuales
son:
Monosomía: El término "monosomía" se utiliza
para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto,
habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por
ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par
habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un
cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X
también se conoce con el nombre de
síndrome de Turner
Anomalías Congénitas
Las anomalías congénitas o enfermedades congénitas, son
enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del
nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos
factores externos alteración genética del feto, o por la acción conjunta
de un agente teratógeno y una alteración genética. como: radiaciones, calor,
sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes
externos se llaman teratógenos (del griego teratos, 'monstruo', y genes,
'nacimiento').
Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto
espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los
recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del
20% de las muertes en el periodo post-natal. Un 10% de las enfermedades
congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas
por alteraciones en los cromosomas.
LA TRISOMÍA 18 Y 13
¿Qué es la trisomía 18 y la trisomía 13?
La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que
presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental
grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas
orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con
trisomía 18 o trisomía 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por
ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento
de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos
trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas
inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones
precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre
bebés con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin
embargo, estos casos son poco frecuentes.
La trisomía 18 se denomina también "síndrome de
Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La
trisomía 18 se observa en aproximadamente uno de cada 5.000 a
10.000 recién nacidos vivos.
La trisomía 13 se denomina también "síndrome de
Patau", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La
trisomía 13 se observa en aproximadamente uno de cada 5.000 recién nacidos
vivos.
¿Cuáles son las causas de la trisomía 18 y la trisomía 13?
En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23
cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, cuando
se realiza la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la
mitad de su material genético de cada uno de los padres. En ocasiones, ocurre
un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la
presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional. Cuando esta célula aporta el
cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18. Cuando esta
célula otorga el cromosoma 13 adicional al embrión, el resultado es la trisomía
13. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre
como del espermatozoide del padre. Las características de la trisomía 18 y la
trisomía 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13
adicional en cada célula del cuerpo.
En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se
adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina translocación.
ésta es la única forma de trisomía 18 o 13 que puede ser hereditaria. A veces,
uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el
cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, como el
padre no tiene ningún material cromosómico adicional o ausente, se dice que
presenta una "translocación balanceada" y suele ser normal y goza de
buena salud. Esporádicamente, puede ocurrir una trisomía 18 o 13 en mosaico
cuando el error en la división celular ocurre después de la fecundación. Estas
personas poseen algunas células con un cromosoma 18 o 13 adicional y otras con
la cantidad normal.
Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una
anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona,
principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se
desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las
meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también
puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas,
como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres
tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas
sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como
mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un
cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son
mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY)
en el 5% de los casos.1 Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome,
debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus
antepasados y falta de sangre nueva.
El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de
Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3,es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Los afectados presentan problemas
en el desarrollo del sistema nervioso central, lo que conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se
caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a malformaciones
craneofaciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña.
Síndrome del maullido del gato
Es un grupo
de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al
llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.
Causas
El síndrome
del maullido del gato es poco común y es causado por un problema con el
cromosoma 5.
Se cree que
la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del
espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le
transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Síntomas
- Llanto de tono alto similar al de un gato
- Inclinación de los ojos hacia abajo
- Bajo peso al nacer y crecimiento lento
- Orejas de implantación baja o de forma anormal
- Discapacidad intelectual
- Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
- Una sola línea en la palma de la mano
- Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Quijada pequeña (micrognacia)
- Ojos separados
Causas
En la mayoría de los casos, el
síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma
de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas
con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es la causa única
más común de anomalías congénitas en los seres humanos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían
de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con
síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo
normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un
área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser
redondeada en lugar de puntiaguda
Desarrollo.
1.
En
esta práctica debido a que no contamos con el tiempo suficiente nos organizamos
y cada integrante formo un cariotipo,
2.
Durante
la práctica el profesor nos proyectó imágenes de cariotipos normales para que
de esta manera nos fuera más fácil identificar las anormalidades.
3.
Obtuvimos
los siguientes resultados.
RESULTADOS.
